В Самарской области у детей будут искать опасные заболевания - раньше таких обследований не было
Список обследований новорожденных малышей в Самарской области с 1 апреля увеличится. Неонатальный скрининг позволяет на ранних этапах
выявить опасные, в том числе генетические заболевания. С 1 апреля 2026 года список вырастет до 38 позиций. Анализ крови берется у новорожденной крохи просто - из пятки, в первые двое суток жизни (у недоношенных детей - на седьмые сутки). О новых видах обследования новорожденных рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Сергей Куцев.
У малышей будут искать два новых наследственных недуга. Х-сцепленная
адренолейкодистрофия - это заболевание обмена веществ, вызванное
нарушением окисления и накоплением в тканях насыщенных жирных кислот.
Мучительный недуг, поражающий нервную систему и надпочечники, он может
проявиться как в раннем, так и в подростковом возрасте, но при
своевременном лечении ребенок будет меньше страдать.
Дефицит
декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжёлому дефициту
серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Это
нейрометаболическое заболевание, при котором в возрасте до 3 месяцев у
ребенка обнаруживается отклонение обоих глаз вверх и вбок, снижение
подвижности мышц, а затем задержка физического и умственного развития,
пока в России не зарегистрировано, но не менее 150 детей в мире уже
заболели этим недугом. Теперь при скрининге можно будет выяснить,
имеется ли данный дефицит декарбоксилазы у ребенка.
маленькая Сызрань | 08.02.2026 19:15