Список обследований новорожденных малышей в Самарской области с 1 апреля увеличится. Неонатальный скрининг позволяет на ранних этапах выявить опасные, в том числе генетические заболевания. С 1 апреля 2026 года список вырастет до 38 позиций. Анализ крови берется у новорожденной крохи просто - из пятки, в первые двое суток жизни (у недоношенных детей - на седьмые сутки). О новых видах обследования новорожденных рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Сергей Куцев. У малышей будут искать два новых наследственных недуга. Х-сцепленная адренолейкодистрофия - это заболевание обмена веществ, вызванное нарушением окисления и накоплением в тканях насыщенных жирных кислот. Мучительный недуг, поражающий нервную систему и надпочечники, он может проявиться как в раннем, так и в подростковом возрасте, но при своевременном лечении ребенок будет меньше страдать.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжёлому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Это нейрометаболическое заболевание, при котором в возрасте до 3 месяцев у ребенка обнаруживается отклонение обоих глаз вверх и вбок, снижение подвижности мышц, а затем задержка физического и умственного развития, пока в России не зарегистрировано, но не менее 150 детей в мире уже заболели этим недугом. Теперь при скрининге можно будет выяснить, имеется ли данный дефицит декарбоксилазы у ребенка.

Новость на сайте Маленькая Сызрань